Genoma Argentino y Medicina de precisión

En el genoma se encuentra toda la información necesaria para que un ser vivo se desarrolle, funcione y se reproduzca. Conocer cada uno de los miles de genes que lo conforman, y cómo difieren dependiendo el origen de cada persona, está ayudando a crear una medicina más precisa y efectiva.

Secuenciar el genoma nos permite conocer a fondo nuestro organismo, algo vital para saber por qué se enferma, o cuál es la mejor forma de curarlo. Históricamente los médicos dependieron de los síntomas para poder empezar a actuar, y de la prevención de enfermedades ya conocidas.

Pero si pudiésemos tener los manuales de funcionamiento de cada parte de nuestro cuerpo, podríamos llegar a crear una medicina de precisión, que se base en el conocimiento del genoma de cada individuo. Los genes, y cómo se organizan dentro de los cromosomas, son esos manuales.

Allá por 2003, investigadores de todas partes del mundo anunciaban un trabajo en conjunto que les había llevado más de diez años: conocer los miles de genes del primer genoma humano completo. Hoy en día, gracias a los avances tecnológicos, un genoma se conoce en cuestión de horas.

En los años que han pasado desde aquel hito, no solo se sabe qué hacen la mayoría de esos genes, sino que el genoma de cada persona es diferente, conformado a partir de sus antepasados, que, dada la alta movilidad del ser humano, suelen provenir de una gran variedad de zonas geográficas.

Pero cada región del planeta, así como tiene su cultura e idiosincrasia, también aporta diferencias a nivel genético, ya que los movimientos poblacionales que han ocurrido a lo largo de los siglos de historia humana, han dejado marca en el genoma de cada individuo.

Por ejemplo, personas de ascendencia europea suele tener una variante genética específica que cuenta con un riesgo para desarrollar Alzheimer en edad avanzada de 2 y 4 veces mayor a la media.

Genoma Argentino

Los seres humanos nos hemos caracterizado por ser muy flexibles, y adaptarnos a diferentes ecosistemas a lo largo de los casi dos millones de años que tiene el género Homo. Esto llevó a que la población humana sea muy diversa.

Argentina, por ejemplo, cuenta con un perfil genético propio y único, que surgió de la rica combinación de sus herencias y corrientes migratorias, a lo que se le suman los factores sociales y ambientales de nuestro país.

No podemos tomar los resultados de estudios hechos en Europa, y aplicarlos al tratamiento de enfermedades aquí en Argentina. Los médicos necesitan contar con información del genoma local, para tratar a los pacientes locales.

Así es cómo comenzó la búsqueda de ancestrías, es decir, conocer de dónde vinieron y cómo llegaron a formarse los genomas de la mayoría de los individuos de una región. Conociendo esto, podrían saber qué variantes genéticas podían asociarse a una cierta enfermedad, lo que los científicos llaman biomarcadores.

Pero, como todos los primeros grandes estudios se financiaron en los países del primer mundo, a nosotros los argentinos no nos han tenido muy en cuenta. Saldar esta deuda es lo que busca el consorcio de investigadores PoblAr, del cual forman parte varios investigadores de la Universidad de Buenos Aires.

“PoblAr lo componemos un grupo de más de 40 investigadores, becarios y técnicos de universidades nacionales e institutos del Conicet, que venimos colaborando con la misma iniciativa de crear un biobanco nacional, a fin de estudiar el genoma argentino”, nos contó Hernán Dopazo, investigador del Conicet integrante de PoblAr, y profesor de Genética de Poblaciones en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA.

Orígenes argentinos

“Nosotros analizamos un millón de marcadores sobre genomas completos, nucleares”, cuenta Dopazo, cuyo trabajo de investigación lo realiza en la empresa Biocódices, incubada por Conicet. “Gracias a que es un genoma nuclear, en los cromosomas se puede ver la acestría de cada gen, de qué parte del mundo es originaria”.

Dentro del grupo poblar se analizaron los genomas completos de decenas de individuos de diferentes partes del país, a fin de conocer sus orígenes, y cómo fue que se pobló el actual territorio argentino.

“Cuando tomás esa información”, contó Dopazo, “y sólo mirás el componente nativo americano, se puede ver que los argentinos nos distribuimos en 4 grandes grupos. Uno patagónico, que se comparte con el sur de Chile; otro que tiene que ver con las llamadas tierras bajas, la zona del litoral; un tercero que es el andino, del norte; y finalmente un grupo del centro del país, que es casi una mezcla de los otros tres”.

Coincide con las teorías que se basaban en el análisis de los huesos y de la lingüística. El primer poblamiento humano del país llegó desde la cordillera andina, y siguió hasta Patagonia. Luego hubo otras dos oleadas, una por el norte andino, y la otra desde el Amazonas, hacia lo que es nuestro litoral y región pampeana, pero que no siguieron más al sur.

“En el centro de Argentina hay un grupo de individuos que va desde Mendoza a San Juan, sur de Santiago, Córdoba, parte de la Pampa, Buenos Aires y norte de Patagonia, que tiene un genoma exclusivo de nuestro país, que derivó de los otros tres grupos”, explicó Dopazo.

Medicina de precisión

¿Para qué sirve conocer los genomas? “Tenemos que conocer a la población argentina a nivel genético, porque su historia de mestizaje es única, no comparable con la de otras regiones”, explicó Dopazo. “El alto mestizaje que existe en Argentina forma un collage genético que influye en la salud de las personas”.

El perfil genético de una persona, formado por su genoma, es el que la predispone a ciertas enfermedades, el éxito en tratamientos y su respuesta a ciertos medicamentos. Esto último “dependerá del conocimiento detallado de las variantes genéticas de los individuos, los porcentajes de ancestría, del medio ambiente”, explicó Dopazo.

“La idea es avanzar en un programa de medicina de precisión a nivel nacional utilizando el conocimiento que se vienen generando con un esfuerzo conjunto en los diversos centros de la iniciativa PoblAr”, explicó Dopazo.